Förderung der Forschung

Für eine effektive Forschungsarbeit hat der Mukoviszidose e.V. die Forschungsgemeinschaft Mukoviszidose ins Leben gerufen. In der Forschungsgemeinschaft arbeiten engagierte Forscher und Kliniker zusammen, die auf dem Gebiet der Mukoviszidose und den relevanten Fachbereichen der Naturwissenschaften aktiv forschen und publizieren.

Die Forschungsgemeinschaft Mukoviszidose hat es sich zur Aufgabe gemacht, die Grundlagenforschung, die Diagnostik und die Therapie der Mukoviszidose zu fördern. Sie versteht sich darüber hinaus als Forum des interdisziplinären wissenschaftlichen Gedankenaustausches. Einmal jährlich führt sie eine wissenschaftliche Tagung durch. Sie veranstaltet Fortbildungsveranstaltungen für Ärzte und arbeitet mit nationalen und internationalen Fachorganisationen zusammen.

Die Forschungsgemeinschaft berät den Mukoviszidose e.V. und seine Gremien in allen forschungsrelevanten Fragen, vor allem bei der Beurteilung von Forschungsanträgen. Sie vergibt Stipendien für Forschungsaufenthalte im Ausland, gewährt Reisestipendien zu Mukoviszidose-Kongressen und zeichnet erfolgreiche Wissenschaftler mit dem Adolf-Windorfer-Preis aus.

Mit Hilfe dieser strukturierten Vorgehensweise können wir der Erforschung der Mukoviszidose neue Impulse geben. Nur so können wir Erkenntnisse gewinnen, aus denen sich effizientere Therapien ergeben und die eines Tages vielleicht dazu führen, dass Mukoviszidose heilbar wird.

Forschungsgemeinschaft Mukoviszidose - FGM

Wenn Sie Fragen zur Forschungsgemeinschaft haben, wenden Sie sich bitte an das Wissenschaftsreferat des Bundesverbandes in Bonn. Die Forschungsgemeinschaft Mukoviszidose ist als Teil des Mukoviszidose e.V. ein Zusammenschluss engagierter Wissenschaftler und Kliniker, die auf dem Gebiet der Mukoviszidose aktiv forschen und durch klinische Studien eine Verbesserung der diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten anstreben.

Die Aufgaben der FGM

Die FGM berät den Vorstand des Mukoviszidose e.V. und seine Gremien in allen forschungsrelevanten Fragen

• Die FGM finanziert Forschungsvorhaben auf allen Gebieten der Mukoviszidose.
• Die FGM veranstaltet wissenschaftliche Symposien auf dem Gebiet der Mukoviszidose
• Die FGM vergibt Stipendien für Forschungsaufenthalte im Ausland.
• Die FGM vergibt Reisestipendien zu internationalen und nationalen Mukoviszidose-Kongressen.
• Die FGM vergibt den mit 5000 Euro dotierten Adolf-Windorfer-Preis.

Der Forschungsgemeinschaft steht ein fünfköpfiger Vorstand vor, der die laufende Arbeit der FGM initiiert, koordiniert und überwacht. Die Mitgliedschaft in der FGM können alle Personen mit abgeschlossenem Hochschulstudium erwerben, die auf dem Gebiet der Mukoviszidose wissenschaftlich tätig sind. Mitgliedschaft in der FGM beinhaltet eine Mitgliedschaft im Mukoviszidose e.V.

Der Mukoviszidose e. V. unterstützt ein breites Spektrum an Forschungsprojekten. Dieses reicht von der medizinischen Grundlagenforschung bis zu klinischen Studien. Ziel der Forschungsförderung ist die Umsetzung neuer Erkenntnisse in neue und bessere Therapien und somit eine bessere Lebensqualität und Lebensverlängerung für Mukoviszidose-Patienten.

Projekte zu den Themen:

1. Wie funktioniert das CFTR-Protein und an welchen zellulären Vorgängen ist es beteiligt?
2. Wie kann der Sekretionsdefekt des CFTR-Proteins behoben oder umgangen werden
3. Wie kann das korrekte CF-Gen in Zellen eingeschleust werden?
4. Wie kann die Infektion durch Bakterien v. a. Pseudomonas aeruginosa bekämpft werden?
5. Wie kann das körpereigene Abwehrsystem aktiviert werden?
6. Wie können Entzündungsreaktionen kontrolliert und unterdrückt werden?
7. Wie können Stoffwechselstörungen, Gewebeveränderungen und Organschäden erkannt und frühzeitig therapiert werden?
8. Wie kann einer Verschlechterung des Gesundheitszustandes vorgebeugt und die Lebensqualität erhöht werden?

Volumen der zur Zeit geförderten Forschungsprojekte: rund 1,5 Millionen Euro

Der Schweißtest

Als man von der Mukoviszidose als Krankheitsbild noch gar nichts ahnte, gab es schon eine Volksweisheit: Es hieß, dass ein Kind, das beim Kuss auf die Stirn salzig schmeckt, "verhext" sei und nicht lange leben werde. An diesem Zeichen ist Mukoviszidose noch heute zu erkennen. Doch hält niemand mehr ein solches Kind für verhext oder für akut lebensgefährdet. Tatsächlich untersuchen Ärzte auch heute den Schweiß der Erkrankten, um zu entscheiden, ob eine Mukoviszidose vorliegt.

Sie prüfen den Salzgehalt einer Schweißprobe des Erkrankten. Ein hoher Salzgehalt ist ein Zeichen für Mukoviszidose. Dieser sogenannte Schweißtest liefert die sicherste Diagnose. Trotzdem wird er zur Sicherheit mindestens zweimal wiederholt. Ist das Ergebnis jedesmal positiv, besteht an der Diagnose kein Zweifel mehr.

Der Schweißtest ist das wichtigste Nachweisverfahren bei Verdacht auf Mukoviszidose. Der Nachweis beruht auf einem erhöhten Gehalt an Kochsalz (Natriumchlorid) im Schweiß der Betroffenen. Durch die Funktionsstörung der Schweißdrüsen ist sowohl die Konzentration der Natrium-, als auch der Chloridionen im frisch produzierten Schweiß erhöht. Die Durchführung dieses Tests erfordert zur Vermeidung falsch positiver Ergebnisse definierte Untersuchungsbedingungen, bei denen möglichst viel Schweiß fließt, eine Verdunstung, Verdünnung und andere Verluste des Schweißes sollten möglichst ausgeschlossen werden. Erfüllt werden diese Bedingungen durch die Pilocarpin-Iontophorese. Pilocarpin, eine chemische Substanz, regt schon in sehr geringer Menge die Schweißdrüsen zu starker Schweißsekretion an. Um nur an einer Stelle der Körperoberfläche eine Stimulation der Schweißsekretion zu bewirken, wird das Pilocarpin mittels langsam ansteigendem, jedoch minimalem Gleichstrom von der Hautoberfläche zur Schweißdrüse geleitet. Hierdurch wird eine verstärkte Schweißproduktion induziert.

Der Schweißtest klärt nicht, ob äußerlich gesunde Kinder Merkmalsträger sind. Das kann nur der Gentest, der aber bisher keine völlige Sicherheit gibt.

Nasalepithelpotentialmessung

Es handelt sich um eine schmerzfreie Methode, bei der mittels feinster elektrischer Messverfahren die Salzteilchen (Natrium- und Chloridionen) in den Zellen, die die Atemwege auskleiden, gemessen werden. Bei Mukoviszidose werden diese Teilchen nicht richtig aus den Oberflächenzellen heraustransportiert. Dies macht sich in einer veränderten elektrischen Spannung bemerkbar. Bei Mukoviszidose ist die Spannungsdifferenz negativer als bei Gesunden. Das Verfahren ist vor allem in den Fällen von Bedeutung, in denen der Schweißtest kein eindeutiges Ergebnis liefert.

Neugeborenen-Screening

Eine Reihenuntersuchung auf Mukoviszidose könnte bereits beim Neugeborenen, das noch nicht an deutlichen Krankheitsanzeichen leidet, eine Therapie ermöglichen. Voraussetzung wäre ein zuverlässiger Test und die Untersuchung aller Säuglinge direkt nach der Geburt.

Besonders aussichtsreich für einen solchen Siebtest, ein "Screening", schien viele Jahre die Untersuchung des Kindspechs beim Neugeborenen zu sein. Dieses weist bei den kleinen CF-Patienten in der Regel einen erhöhten Gehalt an dem Eiweiß Albumin auf. Jedoch ist dieser Test nicht sehr empfindlich und es besteht die Gefahr, dass viele Patienten nicht erfasst werden (10-40%).

Als zuverlässigste und am häufigsten angewandte Screening-Methode wird derzeit in den meisten Ländern ein Kombinationstest durchgeführt. Dieser besteht aus der Bestimmung des immunreaktiven Trypsins (IRT-Test) und einer molekulargenetischen Analyse (Gen-Test). Hierbei ist wichtig, dass auf die in der Region am häufigsten vorkommenden Mutationen getestet wird.

Der Nutzen eines Neonatal-Screenings ist umstritten. Folgende Argumente sprechen dagegen:

In der ehemaligen DDR wurde ein solches Verfahren erprobt. Zwischen 1976 und 1985 wurden fast 1,8 Millionen Neugeborene untersucht. Von diesen wiesen später 408 eine CF auf. Das entspricht einer Erkrankungshäufigkeit von 1 : 4000. Aber nur bei 198 Kindern hatte der Test zuvor die Erkrankung angezeigt. Bei den übrigen Kindern gab der Test fälschlich an, dass sie nicht an der Erbkrankheit litten. Allerdings ist hier zu bedenken, dass beim damaligen Screening-Verfahren keine genetischen Analysen durchgeführt wurden. Mit den heutigen Möglichkeiten der Gentests kann mit über 95prozentiger Wahrscheinlichkeit die Diagnose gestellt werden. Da genetische Analysen generell Erbträger identifizieren, sowohl Gesunde als auch Kranke, sind diese Tests aus ethischer Sicht grundsätzlich problematisch. Ein weiterer Nachteil von Gentests sind hoher Aufwand und Kosten, bei fraglichem Nutzen.

Bisher ist es umstritten, ob sich das Schicksal der Kinder bessert, wenn sie behandelt werden, bevor die Krankheitsanzeichen auftreten. Immerhin gibt es Hinweise darauf, dass es sich lohnt, schon vor dem Auftreten der ersten Krankheitszeichen mit der Behandlung zu beginnen. Auf jeden Fall ist es wichtig, die Symptome möglichst früh und richtig zu erkennen. Dann muss die Behandlung sofort einsetzen, damit sie die schlimmsten Folgen verhindert oder wenigstens hinauszögert.

Mukoviszidose ist immer noch unheilbar. Nur die Symptome können gemildert werden. Auch mit dem Testergebnis bleibt dem Patienten, den Eltern und dem Arzt daher nichts anderes übrig, als die Krankheitsanzeichen zu behandeln.