Was ist Mukoviszidose?

Mukoviszidose ist die häufigste erbliche Stoffwechselerkrankung in unseren Breiten. In der Bundesrepublik erkranken etwa 6000 bis 8000 Kinder und junge Erwachsene daran. Statistisch gesehen, trägt etwa jeder 25. Bundesbürger das kranke Gen in sich, das die Krankheit verursacht. Dies sind 4 Millionen Bundesbürger. Doch nur wenn beide Eltern Erbträger sind und den Gendefekt weitergeben, wird das Kind an Mukoviszidose erkranken.

Als Folge dieses Fehlers im "Bauplan" der Zellen werden alle körpereigenen Sekrete eingedickt produziert. Ein zäher Schleim verklebt so vor allem die Lunge und die Bauchspeicheldrüse. Schrittweise verlieren die Organe ihre Funktionstüchtigkeit. Am Ende fehlt den Betroffenen buchstäblich die Kraft zum Atmen.

Die Symptome werden häufig mit chronischer Bronchitis oder Krupphusten verwechselt. Dabei läßt sich Mukoviszidose relativ einfach durch den sogenannten "Schweißtest" oder bereits pränatal durch eine genetische Untersuchung diagnostizieren

Woran erkennt man einen Mukoviszidose-Patienten (Diagnosestellung)?

Wichtige Krankheitszeichen, die für eine Mukoviszidose verdächtig sind:

• quälender Husten, evtl. häufige Lungenentzündungen und Atemnot-Situationen,
• auffällige Vorwölbung des Brustkorbs,
• Nasenpolypen,
• Verdauungsstörungen mit Bauchschmerzen, Wachstumsstörungen, Untergewicht sowie übelriechendem Stuhl.

Husten und Auswurf lassen an eine Infektionskrankheit denken.

Mukoviszidose ist jedoch nicht ansteckend!

Die endgültige Diagnosestellung erfolgt bei einem auf dem Gebiet Mukoviszidose erfahrenen Arzt oder in einem CF-Zentrum

• durch den Nachweis erhöhten Salzgehaltes im Schweiß ("Schweißtest");
• ggf. durch Nachweis einer erhöhten Spannung ("Potentialdifferenzmessung") an der Nasenschleimhaut oder an einer Gewebsprobe aus dem Darm;
• Untersuchungen zum Nachweis einer Störung der Bauchspeicheldrüsenfunktion (Untersuchungen des Stuhlgangs auf Fettgehalt und Verdauungsenzyme im Stuhl; in den ersten Lebensmonaten: Nachweis von erhöhtem Verdauungsenzym, Trypsin, im Blut);
• Genanalyse bezüglich der 7 bis 31 häufigsten Mutationen (von insgesamt ca. 700 !);
• evtl. Nachweis von bestimmten Keimen im Auswurf oder Rachenabstrich nach Inhalation und Husten (besonders verdächtig: Pseudomonas aeruginosa mit Schleimkapsel);
• Störungen der Lungenfunktion;
• Störungen der Leberfunktion;
• Blutuntersuchungen zum Nachweis von Vitamin-Spiegeln etc.

In seltenen Fällen ist eine sichere diagnostische Aussage nicht möglich!

Diagnosestellung vor Geburt eines Kindes (Pränatale Diagnostik): Es ist möglich, in der frühen Schwangerschaft festzustellen, ob das erwartete Kind an Mukoviszidose erkrankt ist oder nicht. Dazu ist eine Gewebsprobe aus dem Mutterkuchen ("Chorionzottenbiopsie") in der 8. bis 12. Schwangerschaftswoche oder Zellgewinnung durch Fruchtwasserpunktion (mittels "Amniozentese") in der 14. bis 16. Schwangerschaftsswoche erforderlich.